华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性

中国司法鉴定 ›› 2010 ›› Issue (5): 60-63.

华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性

赵珍敏1，李莉1，向平1等

1．司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室，上海 200063；
2. 复旦大学上海医学院法医学系，上海 200032； 3. 苏州大学基础医学院，苏州 215123；

收稿日期:2010-05-17 出版日期:2010-09-15 发布日期:2022-07-06
作者简介:赵珍敏（1967-），女，主检法医师，主要从事法医学物证鉴定工作。

SNP Polymorphism of Alcohol Metabolizing Related Enzyme Genes in East China Han Population

ZHAO Zhen-min1， LI Li1， XIANG Ping1， etc.

1. Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine， Institute of Forensic Science， Ministry of Justice， Shanghai 200063， China；
2. Department of Forensic Medicine， Shanghai Medical College， Fudan University， Shanghai 200032， China；
3. Medical School of Soochow University， Suzhou 215123， China

Received:2010-05-17 Published:2010-09-15 Online:2022-07-06

摘要/Abstract

摘要： 目的对ADH2、ADH3、ALDH2 和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析，得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测，通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查，统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果 40个SNP位点中，rs698、rs2241894（ADH3基因座），rs13306164、rs671（ALDH2基因座）和rs28371746、rs2515641（CYP2E1基因座）的小等位基因分布频率（MAF）均大于1%，其它SNP位点的MAF均小于1%。结论 ADH2、ADH3、ALDH2 和CYP2E1基因的40个SNP位点中，6个位点（rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641）在华东汉族人群中具有多态性。

关键词: ADH2, ADH3, ALDH, CYP2E1, SNP, 多态性

Abstract: Objective To get the data of allele and genotype frequencies of 40 SNP loci in alcohol dehydrogenase （ADH2， ADH3）， aldehyde dehydrogenase 2 （ALDH2） and CYP2E1 genes. Methods Blood samples from 199 unrelated individuals in east China region were collected and SNPs were genotyped using multiplex PCR and iPLEX chemistry on a matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometer. Results Among the 40 SNP loci， MAFs at six SNP loci （rs698， rs2241894 at ADH3 gene， rs13306164， rs671 at ALDH2 gene， rs28371746， rs2515641 at CYP2E1 gene） were above 1%， while the others were below 1%. Conclusion There are six SNP loci （rs698， rs2241894， rs13306164， rs671， rs28371746 and rs2515641） showing polymorphism among the 40 SNP loci in East China Han Population.
Key words： ADH； ALDH； CYP2E1； single nucleotide polymorphism； genetic polymorphism

Key words: ADH, ALDH, CYP2E1, single nucleotide polymorphism, genetic polymorphism

中图分类号:

DF795.2

赵珍敏, 李莉, 向平, 张素华, 施妍, 邵伟波, . 华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性[J]. 中国司法鉴定, 2010(5): 60-63.

ZHAO Zhen-min, LI Li, XIANG Ping, ZHANG Suhua, SHI Yan, SHAO Wei-bo, . SNP Polymorphism of Alcohol Metabolizing Related Enzyme Genes in East China Han Population[J]. Chinese Journal of Forensic Sciences, 2010(5): 60-63.

[1]	魏巍, 杨杰, 徐冲冲, 卢晓筱, 袁晓坤, 杨朔, 张寿勋, 夏生, 黎宽, 连心情, 钟树荣, . 云南红河地区彝族20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究[J]. 中国司法鉴定, 2023, 128(3): 78-85.
[2]	廖怡, 高伯笛, 赵晓蒙, 钟娟芳, 张前军, 杜娟, 谭跃球, 卢光琇, 林戈, 李汶. 20 个STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性[J]. 中国司法鉴定, 2023, 127(2): 67-75.
[3]	夏若成, 陶瑞旸, 林源, 张晓春, 杨琪, 于欢, 席世涵, 熊磊, 李成涛, 张素华. 大麻遗传标记的法医学应用研究进展 [J]. 中国司法鉴定, 2022, 120(1): 66-72.
[4]	张晓芳, 杨幸怡, 陈玲, 刘长晖, 李双琳, 曾滢, 刘超. 19个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性 [J]. 中国司法鉴定, 2021, 119(6): 62-67.
[5]	贾儒林. 云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性[J]. 中国司法鉴定, 2021, 114(1): 60-64.
[6]	李亮亮, 陈晓鸣, 李学博等. 1066例新疆汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性分析[J]. 中国司法鉴定, 2020, 109(2): 37-41.
[7]	何保仁, 刘学军, 黄惠妮等. 广西地区壮族人群17个STR 基因座遗传多态性研究[J]. 中国司法鉴定, 2020, 108(1): 58-60.
[8]	陈芳, 石彰森. 30个常染色体InDel位点在21三体综合征案例中的应用1例[J]. 中国司法鉴定, 2019, 104(3): 105-107.
[9]	孟孟张轶轮李敏刘照俊刘二珍沈星辉边英男. Y染色体遗传标记在法医学中的应用[J]. 中国司法鉴定, 2019, 102(1): 23-30.
[10]	陈亚明王雪琴白慧茹高红艳贾富全. 山西运城汉族群体23个STR基因座遗传多态性研究[J]. 中国司法鉴定, 2018, 101(6): 46-54.
[11]	冯锐, 周建波. 基于飞行时间质谱技术对降解检材的插入缺失遗传多态性检验[J]. , 2015, 83(6): 57-59.
[12]	柳燕, 李莉, 林源, 赵珍敏 . 多重PCR结合飞行质谱技术检测40%非缓冲甲醛固定组织中的降解DNA[J]. , 2015, 82(5): 41-43.
[13]	赵珍敏, 张素华. 采用Pyrosequencing和Pooling技术对SNP位点多态性分析[J]. , 2014, 72(1): 56-58.
[14]	李莉, 柳燕, 林源, 赵珍敏. 用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA高变区碱基组成的多态性 [J]. 中国司法鉴定, 2013, 69(4): 40-44.
[15]	刘俊宏, 邵伟波, 李莉, 杨颖. 6个新的STR基因座复合扩增体系的建立及应用[J]. 中国司法鉴定, 2011, 59(6): 30-34.