摘要: 目的 建立基于pyrosequencing和Pooling技术进行SNP位点的法医学多态性分析技术。方法 对50名无关个体样本建立一适合pyrosequencing检测的组池;采用PyroMark Assay Design 2.0软件进行SNP位点等位基因定量分析的引物设计;对组池样本PCR产物进行焦磷酸测序检测。结果 检测的3个SNP位点多态性良好,其中位点rs220028与以往人群调查后频率数据无显著差异。结论 采用pyrosequencing和Pooling技术对SNP位点进行多态性分析,适合于位点的初筛及大规模群体调查。该技术准确可靠,方便快捷。